Oliver er otte år og har sygdommen galaktosæmi. Det er en diagnose, han deler med 74 andre i Danmark. Sygdommen har tvunget Oliver ud i en livslang diæt uden laktose og mælkesukker. Hvis diæten ikke overholdes, kan han i værste fald dø af det
Af Gustav Petz
“Til et rutinetjek finder vi så ud af, at han har meget skæve tal i forhold til et levertal, der hedder bilirubin.”
Den 28. februar 2015, syv dage efter sin fødsel blev Oliver nøddøbt på Skejby sygehus. Olivers gule hud stod i skærende kontrast til den hvide dåbskjole, han havde på. Den første tid var vanskelig for familien Søstrøm, Olivers lille krop, havde i løbet af den første uge vist tegn på leverskade, som følge af diagnosen galaktosæmi, hvilket farvede hans hud gul. Oliver kom i blålys-behandling 4 dage efter sin fødsel, da bilirubin, hans levertal, var svært forhøjede og der var mistanke om gulsot. Dåben skete, fordi Oliver skulle overflyttes til Rigshospitalet og det ikke var sikkert, han ville overleve turen, og den behandling han havde i vente.
Nyfødte børn og mælk er to ting, der hænger nøje sammen. Men i sjældne tilfælde kan mælken være farlig for babyen. Nogle børn kan ikke fordøje den galaktose, der opstår, når laktosen i mælken spaltes til glukose og galaktose.
Sygdommen hedder “galaktosæmi”. Hvis den ikke opdages i løbet af den første uge efter barnet er født, kan det potentielt være fatalt som følge af skader på lever og nyrer og blodforgiftning.
Oliver Pur Søstrøm på otte år, er en af de 75 dansker, der lever med galaktosæmi. Galaktosæmi er en medfødt arvelig stofskiftesygdom, der skyldes en gendefekt, der betyder, at det enzym, der normalt nedbryder galaktosedelen i mælkesukker ikke produceres.
Sygdommen har gjort, at Oliver lever efter en diæt, han skal følge resten af sit liv: Han er sat tilbage i sin udvikling, og han går på Stensagerskolen, der er en specialskole i Aarhus Kommune for børn og unge med store specialpædagogiske behov som følge af en mild udviklingshæmning grundet sygdom.
For hans forældre Mette og Morten Pur Søstrøm har Olivers sygdom betydet, at det at læse varedeklarationer på madvarer er blevet hverdag, ligesom en tæt kontakt med institutioner og et aktivt liv i patientforeningen for galaktosæmi-patienter er blevet.
Hvad er galaktosæmi?
| Faktaboks | basisoplysninger |
| Synonymer | Klassisk galaktosæmi (galaktosæmi type 1). Galaktose-1-fosfat uridyltransferase (GALT) mangel. |
| Forekomst | 1:40.000-1:60.000 nyfødte, dvs. 1-2 børn om året i Danmark. Der er 75 patienter i Danmark. |
“Når jeg forklarer om sygdommen, så plejer jeg at sige til folk, at det er lidt ligesom at være laktoseintolerant, men at forskellen er, at han kan dø af det”.
Sådan siger Morten Pur Søstrøm, når han skal forklare om sin søns sygdom. Galaktosæmi er en fordøjelsessygdom, der skyldes manglende produktion af enzymet GALT. Det manglende enzym skyldes en genfejl i kromosom 9.
I et normalt stofskifte spaltes mælkesukker, også kendt som laktose, i glukose og galaktose. Disse omdannes til galaktose-1-fosfat, som senere omsættes af GALT enzymet. Da dette enzym mangler hos galaktose-patienter, bliver galaktose-1-fosfat ikke omsat men i stedet ophobet i kroppens celler. Det er farligt, da galaktose-1-fosfat har en giftig virkning på flere vitale organer.
Symptomer
“Det, der er med galaktosæmi, er at de kan være meget syge, når de bliver født, og så kan de ramme et stadie, hvor nogle kan tage en uddannelse.”
Siger Mette Pur Søstrøm, der er mor til Oliver, da hun fortæller om, hvordan sygdommen kommer til udtryk hos Oliver.
Nyfødte med Galaktosæmi adskiller sig ikke fra andre umiddelbart efter fødslen. Galaktosæmi viser sig som regel dage eller få uger efter fødslen ved svære maveproblemer, når indtagelsen af mælk for alvor er kommet i gang.
Symptomerne vil variere fra person til person og vil ændre sig over tid. Der er kæmpe forskel på symptomerne hos henholdsvis nyfødte, børn og voksne.
Nyfødte vil typisk kaste op eller gylpe meget, hver gang de får mælk. Samtidig bliver huden ofte gul som udtryk for en leverskade (gulsot). Diarré indtræder, barnet mister appetitten, får tør hud, bliver sløvt, slapt og tager ikke på i vægt.
Leveren og milten bliver forstørrede, og der ophobes væske i kroppen. Nyrerne kan også tage skade. Barnet bliver i øget omfang modtagelig for infektioner. Temperaturen svinger i mange tilfælde uregelmæssigt, og kramper kan forekomme.
Symptomer for børn og voksne udmønter sig ofte i talebesvær, hvor nogle oplever verbal dyspraksi. Andre symptomer tæller motoriske udfordringer, vanskeligheder ved rumopfattelse, kognitiveudfordringer og ofte nedsat knogletæthed grundet diæten.
Diæten
Den danske behandling af sygdommen følger den europæiske praksis for behandling af galaktosæmi. Denne praksis bygger på en livslang diæt uden mælkesukker/laktose-og hermed galaktose. Diæten skal forbygge senskader af sygdommen såsom grå stær og lever-og nyreskade. Diæten kan begrænse psykisk udviklingshæmning, men ikke forhindre det.
Det kan være udfordrende at undgå fødevarer, der indeholder galaktose, da det findes i mange almindelige fødevarer som mælk, ost, yoghurt, og endda i nogle grøntsager og frugter.
Som forældre til et barn med galaktosæmi, oplever Morten og Mette ofte, at man ikke kan gå ud fra, at en madvare som er laktosefri et sted, også er det andre steder.
“Tag noget som chicken nuggets, dem fra McDonalds kan Oliver godt tåle, men dem fra Burger King kan han ikke tåle”.
Det samme gør sig gældende for mange produkter, der er hverdag for os. Meget kødpålæg indeholder laktose, pølser, frikadeller og stort set hele det danske julebord. Alt sammen noget de færreste tænker over, men som er blevet hverdag at tjekke for Morten og Mette.
Diætens udfordringer
At deltage i sociale begivenheder som juleafslutning i håndboldklubben, spise på restauranter eller at være med i madordningen i børnehaven, kan være problematisk når man lider af galaktosæmi. Det kræver opmærksomhed og kommunikation for at sikre, at diætbegrænsningerne er forstået.
“Man skal hele tiden antage, de ikke har styr på det”.
Det kan være svært at undgå at være en politibetjent, når der er fødselsdag eller andet i skolen, hvor der skal deles noget ud. Fordi man aldrig kan gå ud fra at, de har husket at bruge havremælk i kagen, eller at der er brugt vegansk smør i stedet for den almindelige Lurpak.
“Man spørger, hvad er det stegt i? Hvad er det vendt i? Hvad har du tilføjet?”
Kosttilskud
I følge Sabine Grønborg, der er overlæge på Center for medfødte stofskiftesygdomme, er det især vigtigt, at de erstatningsprodukter, som galaktose-patienter får, særligt i de unge år, er fulddygtige erstatninger. Det er vigtigt, så patienterne ikke får for lidt vitaminer, som følge af den diæt de følger.
Galaktosæmi-patienter får ofte for lidt calcium, mange tager derfor kalktilskud som en del af deres diæt, da det hjælper til en bedre knoglemineralisering og man derved undgå afkalkning af knoglerne i voksenalderen. Det er her, at fulddygtige erstatninger kan være en hjælp. Fx vil et indtag af calcium beriget havremælk kunne betyde, at det vil være mindre vigtigt at tage mange kalktabletter.
Fællesskabet i VRI Dreamers
Det at have en diagnose er ikke nemt, uanset diagnosen. Når der så oven i hatten kun er 74 andre i landet, der har den samme diagnosen er det svært at finde nogle at spejle sig i. Nogen hvor man ikke behøver at forklare sig. Ikke bare for Oliver, men også for hans forældre.
Derfor spiller Oliver håndbold i VRI Dreamers. VRI Dreamers er et helt særligt håndboldhold. VRI Dreamers er en del af LykkeLiga, og er et hold kun for børn med udviklingshandicap. LykkeLiga er et projekt, der i 2017, blev startet af den tidligere landsholdsspiller Rikke Nielsen. LykkeLiga er et positivt nationalt fællesskab for børn med udviklingshandicaps og deres familier. Det er en nonprofitorganisation, der har hold i 83 Håndboldklubber i Danmark.
“Vi har alle sammen et eller andet.”
I VRI Dreamers er det ikke vigtigt, om du er god til at drible, om du skyder hårdt eller er den, der kan løbe længst. Det handler om fællesskabet, at få fri fra sin diagnose og få lidt sved på panden.
“De mødes bare på samme plan, uanset hvor gode de er til at spille håndbold”
Oliver er god socialt, han er udadvendt og imødekommende. Det er et højdepunkt for ham at komme til træning.
Emma Nikander er træner på holdet. For hende handler VRI Dreamers om at give spillerne på holdet nogle succesoplevelser. Hun fortæller, at det vigtigste for hende er, at børnene går fra træningen med et smil på læben.
Det er Emmas oplevelse, at det fællesskab, der er på holdet, er givende både for spillerne og forældrene.
“De får lov til at være håndboldforældre i en time”
Mens Emma og de andre trænere øver hopskud og afleveringer med spillerne, så sidder forældrene ude i cafeteriet, hvor de over en kop kaffe kan dele stort og småt fra hverdagens udfordringer. Selvom de er forældre til børn med forskellige diagnoser, er der mange af udfordringerne, der er fælles.
“Der er bare forståelse og man skal ikke til at undskylde.”
Signe Van Ingen Bro, der er projektleder ved LykkeLiga, mener det er essentielt for LykkeLiga og de hold der ligger under, at forældrene engagerer sig og bruger hinandens erfaringer. Ifølge Signe, er det netop fællesskabet på holdene, der gør LykkeLiga til et unikt foretagende.
LykkeLiga fokuserer ikke på, hvad man som ung med udviklingshandicap ikke kan, for dem er det vigtigst at vise alt det de kan. Ligesom for Emma Nikander, er Signe Van Ingen Bros motivation at give familierne nogle gode oplevelser.
“Livet er mere end kommunens kørselstilbud”.